Ana tiene una hija llamada Mónica que presenta una grave intolerancia a la fructosa asociada a una mutación en el gen ALDOB. Ana es la mayor de cuatro hermanos, ninguno de los cuales está afectado por la patología. Andrés y Laura, los hijos de su hermana Marta, no presentan ninguna afectación. Sin embargo, su hermano Jorge, tiene un hijo afectado también. Ana está embarazada de un niño y quiere saber cuál el riesgo de que su futuro hijo sea intolerante a la fructosa. Curiosamente, Ana es hija del tío materno de su pareja. Construir el árbol genealógico e identificar los genotipos posibles. El modo de herencia de esta enfermedad es:
Question
Ana tiene una hija llamada Mónica que presenta una grave intolerancia a la fructosa asociada a una mutación en el gen ALDOB. Ana es la mayor de cuatro hermanos, ninguno de los cuales está afectado por la patología. Andrés y Laura, los hijos de su hermana Marta, no presentan ninguna afectación. Sin embargo, su hermano Jorge, tiene un hijo afectado también. Ana está embarazada de un niño y quiere saber cuál el riesgo de que su futuro hijo sea intolerante a la fructosa. Curiosamente, Ana es hija del tío materno de su pareja. Construir el árbol genealógico e identificar los genotipos posibles. El modo de herencia de esta enfermedad es:
Solution
La intolerancia a la fructosa es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar una copia del gen mutado de cada uno de sus padres para desarrollar la enfermedad.
Para construir el árbol genealógico, primero identificamos a los individuos en la familia. Tenemos a Ana, su hija Mónica, sus tres hermanos (uno de los cuales, Jorge, tiene un hijo afectado), los dos hijos de su hermana Marta, y su futuro hijo.
Ana tiene la enfermedad, por lo que su genotipo es aa (dos copias del gen mutado). Su hija Mónica también tiene la enfermedad, por lo que su genotipo también es aa.
Los hermanos de Ana no están afectados, por lo que podrían tener el genotipo AA (sin copias del gen mutado) o Aa (una copia del gen mutado). Sin embargo, dado que el hijo de Jorge está afectado, Jorge debe ser portador del gen mutado, por lo que su genotipo es Aa.
Los hijos de Marta no están afectados, lo que sugiere que Marta podría tener el genotipo AA o Aa. Sin embargo, dado que es hermana de Ana, es probable que sea portadora del gen mutado, por lo que su genotipo es probablemente Aa.
El futuro hijo de Ana tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación de Ana. Sin embargo, también dependerá del genotipo del padre. Si el padre es AA, el hijo no tendrá la enfermedad. Si el padre es Aa, el hijo tiene un 50% de probabilidad de tener la enfermedad. Si el padre es aa, el hijo definitivamente tendrá la enfermedad.
Dado que Ana es hija del tío materno de su pareja, existe la posibilidad de que su pareja sea portador del gen mutado. Por lo tanto, es importante que se realicen pruebas genéticas para determinar el genotipo del padre.
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