La cystinurieAEst la plus fréquente des maladies lithiasiques d'origine génétiqueBEst un désordre héréditaire autosomal dominantCDonne souvent des calculs résistants aux ondes de chocDConduit à la formation de calculs radio transparentsEEst associée à un pH urinaire alcalin
Question
La cystinurieAEst la plus fréquente des maladies lithiasiques d'origine génétiqueBEst un désordre héréditaire autosomal dominantCDonne souvent des calculs résistants aux ondes de chocDConduit à la formation de calculs radio transparentsEEst associée à un pH urinaire alcalin
Solution
La cystinurie est une maladie génétique qui affecte le transport des acides aminés dans les reins et les intestins. Voici les réponses à vos affirmations :
A. Vrai. La cystinurie est la plus fréquente des maladies lithiasiques d'origine génétique. Elle est responsable de 1 à 2% de toutes les pierres rénales.
B. Faux. La cystinurie est un désordre héréditaire autosomal récessif, pas dominant. Cela signifie qu'une personne doit hériter de deux copies du gène défectueux (une de chaque parent) pour développer la maladie.
C. Vrai. Les calculs formés en raison de la cystinurie sont souvent résistants aux ondes de choc, ce qui rend le traitement plus difficile.
D. Faux. Les calculs formés en raison de la cystinurie ne sont pas radio transparents, mais plutôt radio-opaques. Ils sont visibles sur les radiographies.
E. Faux. La cystinurie est généralement associée à un pH urinaire acide, pas alcalin. Un pH urinaire acide peut favoriser la formation de calculs de cystine.
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